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[目的]分析和总结了我院新生儿疾病筛查情况.[方法]1996年3月-2004年12月出生的新生儿5 824例喂奶72 h后,取足跟血3滴于特定滤纸上,测定促甲状腺激素(TSH)浓度和苯丙氨酸(Phe)含量,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU).[结果]我院新生儿筛查率83.30%,CH发生1例,未检出PKU患儿.[结论]新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段.