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患者社会性别为女性,15岁. 患者自幼阴蒂肥大,近1年多来阴蒂进行性增大,长出胡须及阴毛半年.于2004年3月5日入院.患者出生后发现外生殖器畸形,表现为女性阴唇和男性阴茎.染色体检查为:46XY,83%,46XX,17%.3岁时将外阴整形为女性.父母体健,非近亲结婚.体检:外生殖器畸形,阴蒂肥大似阴囊样,其内未触及睾丸.大阴唇包绕阴道及尿道开口.阴阜部阴毛密集,呈男性分布.B超和CT检查:左卵巢肿块.剖腹探查发现双侧腹股沟管内无鞘状突及输精管和睾丸结构.盆腔中见子宫和双侧卵巢、输卵管.左卵巢旁见一2 cm×3 cm大小肿块.术中冷冻切片检查为睾丸组织和少量小细胞巢.右侧卵巢旁见一0.5 cm×0.5 cm大小结节,冷冻切片观察为纤维组织和少量小腺管,未见性腺结构.根据本例患者对社会性别的要求,术中保留双侧卵巢组织和子宫。