原发性吞噬细胞功能缺陷病儿科治疗

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(一)慢性肉芽肿病rn慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的发病率大约为1:250000.CYBB基因编码细胞色素b558的gp91phox亚基基因,位于Xp21.1;CYBA基因编码p22Phox分子,定位于16q24;NCFl基因编码p47phox分子,定位于7q11.23;NCF2基因编码p67phox分子,定位于1q25.4个基因中任何一个突变都可造成NADPH氧化酶活性缺陷,出现CGD的临床表现.
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