【摘 要】
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青年人中的成人发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)为一种特殊类型的糖尿病,目前发现的有13种亚型,临床少见,容易误诊为2型糖尿病.MODY6是其中非常罕
【机 构】
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怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南 怀化418000;国家代谢性疾病临床医学研究中心怀化分中心,湖南 怀化418000;国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南 怀化418000
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青年人中的成人发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)为一种特殊类型的糖尿病,目前发现的有13种亚型,临床少见,容易误诊为2型糖尿病.MODY6是其中非常罕见的一种亚型,其临床和病理生理细节仍有待阐明.本文总结报道1例本院就诊的MODY患者的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)技术进行MODY6基因扩增及测序,单核苷酸多态性(SNP)位点rs2583016,GCAGGAGGC[A/G]CGGCG,诊断为MODY6,为临床上提高对本病的进一步认识提供思路.
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