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目的：探讨使用Duchenne型肌营养不良症（DMD）基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值。方法：用DMD基因非编码区4个（CA）n重复序列多态性结合染色体核型分析，对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断。结果：产前诊断发现4例男胎、2例女胎获得风险X染色体，余1例女胎和9例男胎均未携带风险X染色体。且检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到证实。结论：胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法，在规范的检测程序和有效的质量控制下，能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断，可有效预