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对2013年12月南京医科大学附属儿童医院确诊的1例发-肝-肠综合征(THES)患儿的临床资料、营养支持及随访6年的结果进行分析。患儿存在重度营养不良、生长迟缓、低磷血症、低球蛋白血症、高营养风险状态、肠功能障碍明显，基因检测发现SKIV2L基因变异。在腹泻急性加重期，采用肠内营养和短期阶段性静脉营养；在缓解期口服深度水解配方和低脂低渣优质蛋白饮食进行营养支持，最终患儿腹泻好转，营养状况改善，生长发育追赶良好，神经运动发育正常，入校学习无障碍。提示合理的个体化营养支持能够显著改善THES患儿的肠道功能、营养状况，帮助患儿度过危险期，改善生存质量，延长生存时间。