【摘 要】
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目的 探讨染色质结构域解旋酶DNA7基因(CHD7)与男性低促性腺功能减退症相关性.方法 我们分析1例男性低促性腺功能减退症(HH)患者,因性发育不良就诊,发现小阴茎、小睾丸、阴毛
【机 构】
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天津医科大学第二医院泌尿外科,天津300211;天津市津南医院泌尿外科,天津300350;北京大学人民医院泌尿外科,北京,100044
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目的 探讨染色质结构域解旋酶DNA7基因(CHD7)与男性低促性腺功能减退症相关性.方法 我们分析1例男性低促性腺功能减退症(HH)患者,因性发育不良就诊,发现小阴茎、小睾丸、阴毛稀疏,全基因外显子测序发现CHD7基因错义突变,应用注射用绒促性素(hCG)、注射用尿促性素(hMG)联合十一酸睾酮软胶丸治疗.先证者父母行Sanger测序未发现CHD7基因杂合突变.结果 患者男性第二性征明显改善,阴茎增长,勃起频繁,阴毛增多,睾丸增大,出现精液.结论 CHD7基因突变与男性性腺功能减退症关系密切,自然妊娠后代遗传概率高.
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