Functions of Lysosomes in Mammalian Female Reproductive System

来源 :生殖与发育医学英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wendell0408
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目的分析新生儿皮下脂肪坏死临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科2012年7月至2018年6月临床诊断的5例新生儿皮下脂肪坏死患儿的临床资料、实验室检查、治疗及转归。结果5例患儿中男2例,女3例,均为足月儿,均有围生期缺氧史。5例均出现皮下硬结,出现时间为日龄3~26 d,消失时间为出生2~6个月。5例病理均支持新生儿皮下脂肪坏死的诊断。2例监测血钙升高,
目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减