久未确诊的假性甲状旁腺功能减退症

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假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism简称PHP)是一种罕见的遗传代谢疾病[1]。PHPI型是靶细胞的膜受体不能结合甲状旁腺激素(简称PTH)或虽可结合,但不能生成环磷酸腺音(简称CAMP)以发挥作用。I型是靶细胞可接受PTH产生CAMP,但缺陷是发生在细胞内,PTH仍不
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