【摘 要】
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Wilson病(WD)是一种可治性遗传性疾病,其病变基础为ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱,使铜大量沉积在肝脏、大脑及其他器官而致病。不同WD患者的临床表现差异很大,进行性肝病及神
【机 构】
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首都医科大学附属北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心,肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室
【基金项目】
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北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503);北京市医院管理局“登峰”人才培养计划基金资助项目(DFL20151601);“北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助(ZYLX201806);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(市级)(11920703);十三五国家科技重大专项(2012ZX10002004-006,2017ZX10203201-005,2017ZX102
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Wilson病(WD)是一种可治性遗传性疾病,其病变基础为ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱,使铜大量沉积在肝脏、大脑及其他器官而致病。不同WD患者的临床表现差异很大,进行性肝病及神经系统症状是其常见特征。不同地区中ATP7B基因致病性突变位点有所不同。致力于寻找ATP7B基因型与WD临床表型之间的相关性,有助于预测WD是否发病、发病类型和严重程度,但目前研究结果尚有争议。目前,Leipzig评分被普遍推荐作为WD的诊断标准,当Leipzig评分≥4分时,即可诊断为WD。WD的治疗主要是通过各种机制来减少体
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