尿道下裂与Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因突变的研究

来源 :临床小儿外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wish_hjl
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的探讨尿道下裂的发生与Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因突变的关系.方法抽取47例尿道下裂患儿和32例包茎患儿静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因的第2、4外显子片段,SSCP电泳检测扩增片段.结果47例尿道下裂患儿Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因的第2外显子在270bp处均可见特异性扩增带,2例第2外显子的SSCP条带有异常泳动,第4外显子和对照组2、4外显子均未发现有异常泳动条带.结论在尿道下裂病儿中存在雄激素合成酶-Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因突变,尤其是严重的尿道下裂.雄激素合成
其他文献
分析讨论了绿色包装的内涵及特征、要求和标准,并在现状的基础上,对我国发展绿色包装进行了探讨。
目的:观察三七通舒胶囊对颅内外动脉狭窄支架成形术后患者血清白介素-1β(IL-1β)和血清白介素-8(IL-8)表达的影响。方法:病人随机分为三七通舒胶囊治疗组(治疗组)和基础治疗组(对照组
由于使用方便,运行可靠,可编程序控制器(PLC),特别是具有网络通信功能的PLC在自动化系统中得到了广泛的应用。本文结合热电厂冷却循环水系统自动化改造,介绍了应用这种有网络通信功
独立思考能力对于小学生而言是非常重要的,在教学活动中,教师应该关注学生这方面能力的培养。数学学科教学内容包含着 大量的抽象性理论知识和运算公式以及数学计算,考验学生的
目的:测定舒芬太尼抑制罗库溴铵注射痛引起的肢体退缩反应的半数有效效应室浓度(EC50)。方法:ASAⅠ级择期全身麻醉患者53例按性别分为男性和女性组,其中男27例,女26例。采用丙泊
武汉市5岁以下儿童死因流行病学调查分析武汉市卫生局余丽莉,韩世秀,黄小燕武汉市妇幼保健院龚建华,胡荣华为掌握我市5岁以F儿童死亡率、主要死因及死因顺位,根据其流行病学特征提出
2017年,国务院颁布的《志愿服务条例》中特别强调,学校、家庭和社会应当注重培养青少年的志愿服务意识。青年大学生是中国特色社会主义事业的建设者和接班人,也是中国志愿服务事业的倡导者和参与者。提高大学生的志愿服务意识不仅有助于其树立责任意识和奉献意识,更有助于推动我国志愿服务事业的长远发展和崇德向善社会氛围的营造。近年来,随着我国社会的转型发展,各种社会思潮相继涌现,日益复杂多变的社会环境对大学生的
通过考察亚硫酸盐木浆粕平行取样、干燥方法、黏度测试方法、黏度高低和蒸煮盐基种类对动力黏度和特性黏度测定结果的影响,对比分析铜氨溶液测定动力黏度和铜乙二胺溶液测定特
目的:研究新型神经保护剂TQ0701-2对大鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用。方法:将120只雄性SD大鼠随机分为假手术组、模型组、依达拉奉组(3.0mg/kg)以及TQ0701-2高剂量组(6.0mg/kg)、
提出了绿色工艺技术的主要特征,以及在机械制造中多方面的应用.