目的分析2014-2016年贺州地区4种产前穿刺指征下羊水染色体异常核型的检出率,评价不同产前诊断指征与异常核型的相关性,同时于术后跟踪孕妇以评价有创穿刺的安全性。方法分析2 185例羊膜腔穿刺产前诊断结果并于术后采用电话回访方式进行资料收集。结果共检出异常核型47例,异常核型检出率为2. 15%,超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险孕妇中胎儿羊水细胞染色体异常检出率分别为11. 94%、2. 70%、2. 44%、1. 73%。不同指征间的异常核型检出率比较,差异有统计学意义(P<0. 001)。超声筛查异常组染色体异常检出率明显高于血清筛查高风险组及高龄孕妇组,差异有统计学意义(P<0. 001)。2例于术后2周内流产,胎儿丢失率为0. 09%,羊水细胞培养失败率1. 14%,穿刺综合成功率为98. 77%。结论超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险均为产前诊断高危因素,具有以上指征的孕妇均应建议行羊膜腔穿刺术进行产前诊断;结合胎儿丢失率与细胞培养失败率进行综合成功率评估可知,羊膜腔穿刺术是一种较为安全、可靠的有创产前诊断技术,广泛推广可防止染色体缺陷儿出生,达到提高人口素质的目的。