目的探讨人类Y染色体DYF155S1位点遗传多态性及群体差异.方法应用小卫星重复单位变异分型-聚合酶链反应(ministatellite variant repeat mapping-polymerase chain reaction, MVR-PCR)、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北方汉族、南方汉族、藏族、维吾尔族及日本、韩国、南非黑人、南非白人等8个群体各10名个体和2只黑猩猩的DYF155S1位点进行了初步分析.结果同时检出了DYF155S1和DYF155S2两个位点,全部样品的DYF155S2位点没有差别,均含有1个4型重复序列,为DYF155S1位点的祖先基因.在DYF155S1位点,没有发现DNA序列同样的个体.重复序列的排列方式具有明显的人种差异,黄种人以3134排列为主;白人以134排列为主;黑人以nu113a1a3a4a4排列为主.白人4型重复序列的平均数目明显高于黄种人.另外发现6型和7型2种新的重复序列型,6型是在1型的基础上为T22A置换,仅见于日本群体(3人).7型是在3型的基础上为T22A置换,见于藏族(4人)、南方汉族(1人)及韩国(1人)群体. 结论 DYF155S1位点具有较高的遗传多态性和明显的群体差异,是法医学和人类遗传学研究的一个重要的遗传标记.