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患儿:男,11个月.间断性黑便伴贫血4个月入院.4个月前发现患儿大便发黑,无腹胀、呕吐,皮肤逐渐苍白.2个月前,患儿出现上呼吸道感染,伴随发热,于当地医院治疗,患儿黑便次数增多,面色苍白,血常规:Hb 38 g/L,WBC7.9×109/L,N 0.22,L 0.76 M 018,Ret 0.022,大便潜血+++,血胆红素正常,病情无好转,转至北京某医院诊治.消化道钡餐检查显示胃食管反流、水平横胃、结肠炎、部分回肠僵硬狭窄.骨髓检查红系增生正常,成熟红细胞严重中空,色素不均匀,骨髓铁染色示细胞内铁减少,其他各系正常.血清铁减少,总铁结合力异常升高.核素检查未发现异常.大便潜血始终阳性。