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骨髓增生异常综合征(MDS)一般表现为大细胞或正细胞性贫血,该文报道伴三系病态造血的小细胞性贫血MDS1例。该患者表现为小细胞性贫血,铁蛋白正常,血涂片可见10%的靶形红细胞;骨髓原始细胞低于5%,伴三系病态造血,环形铁粒幼细胞占6%;β地中海贫血基因突变;外周血SF3B1基因突变。该例患者诊断为β地中海贫血继发的伴环形铁粒幼细胞的多系病态造血MDS。提示小细胞性MDS在诊断时应考虑地中海贫血的继发或原发可能。