【摘 要】
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Fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病,由于体内α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性部分或完全缺失,致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合物(GSLs),尤其是三己糖酰基鞘酯醇(GL3)在体
【机 构】
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郑州大学第一附属医院肾脏病中心,郑州大学肾脏病研究所
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Fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病,由于体内α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性部分或完全缺失,致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合物(GSLs),尤其是三己糖酰基鞘酯醇(GL3)在体内的正常降解受阻,未降解的底物在皮肤、神经、心脏、肾脏、肺、胃肠道、眼、耳、骨骼等,临床表现各异,故对于该病诊断提出了很大挑战。近年来人们对Fabry病有更深的认识,且临床诊断及治疗有新的进展,故本文现拟总结Fabry病的最新相关实验室检查及诊断、治疗进展,以便大家更好地认识该病,方便临床应用。
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