【摘 要】
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Stickler综合征是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病,又称遗传性进展性关节-眼病。本文就其临床特征、分子遗传学、分类、诊断、鉴别诊断和治疗的研究进展进行综述。
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科中国医学科学院眼科研究中心
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Stickler综合征是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病,又称遗传性进展性关节-眼病。本文就其临床特征、分子遗传学、分类、诊断、鉴别诊断和治疗的研究进展进行综述。
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