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骨肉瘤分子诊断标志物包含着丰富的肿瘤发生、发展、转移和预后的特征信息，对骨肉瘤的临床分类、临床治疗方案设定、预后复发等具有重要的意义。骨肉瘤的分子诊断标志物比较多，但是目前尚未发现既特异又敏感的骨肉瘤标志物，还有一些肿瘤标志物研究的还不十分成熟，还未用于临床。该文就近年来新发现的骨肉瘤分子诊断标志物进行归纳总结和展望。