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对168例广东籍男婴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷者进行 G6PD基因突变型研究。方法:运用7对特异性引物,采用滤纸干血斑DNA直接扩增法,结合限制性内切酶分析技术。结果:72例患儿(42.9%)为G6PD1376G→T,35例(20.8%)为G6PD1388G→A,30例(17.9%)为G6PD95A→G,6例(3.6%)为G6PD392G→T,3例(1.8%)为G6PD1024C→T。尚有22例未能定型。未发现 G6PD493A→G和487G→A突变。结论:G6PD1376,1388,95为广