【摘 要】
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患者,男,69岁,因“视幻觉、听幻觉2天,发现血肌酐升高l天”,于2020年2月29日入院.患者2天前出现视幻觉(如看见门上有人站立、麻将悬空飞舞、墙上有人、饭菜里有扑克牌、鱼、水蛭等)、听幻觉(如听到有人在身旁说话并与之对话)及外出而不自知,伴头晕头痛,无发热、皮疹、耳鸣、视物旋转、黑朦、晕厥、抽搐等,于我院就诊发现血尿素氮14.85 mmol/L(1.73～ 8.30 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),血肌酐356.5 μmol/L(45.0 ～ 92.0 μmol/L),颅脑CT:左
【机 构】
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518109 广东省深圳市龙华区人民医院肾内科
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患者,男,69岁,因“视幻觉、听幻觉2天,发现血肌酐升高l天”,于2020年2月29日入院.患者2天前出现视幻觉(如看见门上有人站立、麻将悬空飞舞、墙上有人、饭菜里有扑克牌、鱼、水蛭等)、听幻觉(如听到有人在身旁说话并与之对话)及外出而不自知,伴头晕头痛,无发热、皮疹、耳鸣、视物旋转、黑朦、晕厥、抽搐等,于我院就诊发现血尿素氮14.85 mmol/L(1.73～ 8.30 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),血肌酐356.5 μmol/L(45.0 ～ 92.0 μmol/L),颅脑CT:左侧基底节及半卵圆中心腔隙性陈旧性脑梗死,老年性脑改变.
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激素耐药型肾病综合征通常临床表现较重,对激素或免疫抑制剂疗效不佳,容易合并肾功能损伤,常进展为终末期肾病,疗效较差.其发病机制复杂,涉及遗传学改变,常见足细胞相关基因、核转录因子、线粒体等基因变异,还与其病理类型、免疫紊乱等有关,随着基因组学等技术发展,已发现数十种基因突变与其发病有关,我们对近年来发现的重要基因变异的生物学及临床相关研究最新进展进行综述,旨在为激素耐药型肾病综合征的发病机制研究和诊治提供新思路.
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