遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习

来源 :内科急危重症杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fangduohui129

【摘要】

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遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道,发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白

【作者】

：

芦平凡潘昊李月强何晓峰韩敏

【机构】

：

华中科技大学同济医学院附属同济医院

【出处】

：

内科急危重症杂志

【发表日期】

：

2018年4期

【关键词】

：

遗传性肾淀粉样变性纤维蛋白原Aα链基因突变

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遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道,发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变（hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib）最为常见。本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链（fibrinogen Aα,FGA）新位点杂合突变-p.Lys558Argfs 导致的遗传性纤维蛋白原A-α链肾脏淀粉样变性，现将本病例的临床病理特点及其基[六J突变方式报道如

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