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肥胖是遗传、环境和行为相互作用的结果,早发重度肥胖往往提示遗传性肥胖,包括单基因非综合征肥胖、单基因综合征肥胖及多基因肥胖3类。前两者统称为单基因肥胖,其中单基因非综合征肥胖大多是由于瘦素(LEP)-黑素皮质素信号通路异常导致,而单基因综合征肥胖往往是显著肥胖伴一些特定先天异常,多基因肥胖则是由多个基因变异的效应叠加引起,并与环境相互作用。本文基于近年来有关遗传性肥胖的研究,对目前遗传性肥胖的常见遗传形式、临床特征、诊疗思路及新兴治疗手段进行系统综述。