【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，出生后18 min，因"提早出生后气促、腹隆18 min"入院。症状体征患儿，男性，32+4周，因"胎儿窘迫"剖宫产出生，出生体重2010 g，羊水Ⅰ度污染，脐带根部水肿，胎盘无特殊，无胎膜早破，患儿Apgar评分1 min、5 min均为9分。出生前1 d胎儿B超发现：腹腔积液。其母既往曾有一胎，孕40余天不明原因胎停。患儿神清，反应差，全身可见出血点，面色苍白，呼吸促，伴呻
【机 构】
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宁波大学医学院 宁波市妇女儿童医院新生儿科 浙江省宁波市 315000,宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室 浙江省宁波市 315000,宁波市妇女儿童医院儿保科 浙江省宁波市 315000,宁波
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病史摘要患儿，男性，出生后18 min，因"提早出生后气促、腹隆18 min"入院。
症状体征患儿，男性，32+4周，因"胎儿窘迫"剖宫产出生，出生体重2010 g，羊水Ⅰ度污染，脐带根部水肿，胎盘无特殊，无胎膜早破，患儿Apgar评分1 min、5 min均为9分。出生前1 d胎儿B超发现：腹腔积液。其母既往曾有一胎，孕40余天不明原因胎停。患儿神清，反应差，全身可见出血点，面色苍白，呼吸促，伴呻吟、吸气性三凹征阳性，前囟平软，颈软，腹胀，肝脾肋下3 cm，均质韧，四肢肌张力偏低，末梢欠温，毛细血管充盈时间<3 s。
诊断方法患儿以全身出血点、腹积水、脾肿大为主要临床特点，实验室检查以血红蛋白、血小板两系降低，铁蛋白高等特征。并提取患儿及其父母外周血DNA，进行全外显子组测序，提示患儿UNC13D基因存在c.2773C>T（p.Q925X）和c.2560dupG （p. E854Gfs*7）复合杂合变异，其中无义变异c.2773C>T（p.Q925X ）遗传自表型正常的父亲；移码变异c.2560dupG（p.E854Gfs*7）遗传自表型正常的母亲，c.2773C>T（p.Q925X）和c.2560dupG （p. E854Gfs*7）经美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的指南评估均为可能致病性变异，且既往未见文献报道，该变异丰富了UNC13D基因变异谱，为家系的遗传咨询提供依据。
治疗方法患儿入NICU后予呼吸机辅助通气、抗感染，多次输血、输血浆、输血小板、静脉丙种球蛋白针、糖皮质激素治疗。家长拒绝造血干细胞移植，住院治疗17 d放弃治疗。
临床转归出院后2周随访患儿死亡。
适合阅读人群儿童血液科；遗传代谢科；新生儿监护病房
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