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目的
观察和探讨脂蛋白肾病的临床和病理特点。
方法回顾性分析2008年1月至2018年1月中日友好医院肾病科6例临床和病理资料完整的脂蛋白肾病患者资料，其中男5例，女1例，年龄11～53岁，平均27.5岁。肾活检标本经光学显微镜、特殊染色、透射电子显微镜观察，通过基因分析及追踪随访，总结和分析该病的诊断要点和预后。
结果6例脂蛋白肾病均表现为大量蛋白尿和肾病综合征，血低密度和极低密度脂蛋白升高，载脂蛋白E升高，其中3例有家族史，2例发展为尿毒症或死亡。肾活检显示肾小球毛细血管腔和肾小管上皮细胞内脂蛋白沉积，脂蛋白栓子样物质形成。其中2例载脂蛋白E基因检测发现162G>C及455G>C基因突变。
结论脂蛋白肾病属于常染色体隐性遗传载脂蛋白E基因突变导致的肾脏疾病。临床表现为大量蛋白尿和肾病综合征，预后差，肾活检病理检查是确诊的方法，肾小球脂蛋白栓子样物质是其特殊的病变特征。