目的调查我省出生缺陷干预效果发生情况,为制定新的决策提供依据。方法制定统一监测方案。对1997年1月～2008年12月在我院终止妊娠的出生缺陷儿,根据年限分为前六年组和后六年组。对其发生率、孕28w前产前诊断率、遗传咨询情况等进行回顾性分析。结果 (1)12年来出生缺陷发生率平均为173.43/万,前六年,出生缺陷发生最高年份是1998年(134.23/万),最低为2002年(33.76/万);后六年出生缺陷发生最高年份为2006年(236.51/万),最低为2004年(91.74/万)。前六年与后六年之出生缺陷率比较无统计学差异(χ2=0.42,P>0.05)(2)12年来排在前五位的出生缺陷为神经管畸形、唇腭裂、外耳畸形、脑积水、多(并)指(趾)。12年来神经管畸形占总出生缺陷的32.4%(构成比),神经管畸形除于2006年排在第三位外,其余11年均排在第一位,但其构成比有下降趋势。外耳畸形在2006年排在第一位,在1997、1998年排在第五位,在2007、2008年排在第二位。(3)12年中出生缺陷在28w前的诊断率为17.65%,后六年中在孕28w前的诊断率(24,8%)显著高于前六年(9.5%)(χ2=8.17 P<0.005)。(4)后六年因出生缺陷进行遗传咨询的几率(53.21%)显著高于前六年(26.32%)(χ2=15.21,P<0.005)结论针对可能导致出生缺陷的各个环节,在广大育龄妇女中开展生殖健康教育,提高产前诊断综合力量是降低出生缺陷的有效措施。