【摘 要】
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<正>马凡综合征（Marfan’s syndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000[1],发病无性别倾向。30%为散发病例,外显率高,表现度差异大。临床上病变范围广泛,包括心血
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<正>马凡综合征（Marfan’s syndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000[1],发病无性别倾向。30%为散发病例,外显率高,表现度差异大。临床上病变范围广泛,包括心血管、骨骼、眼睛、皮肤、肺脏、硬脊膜等器官。MFS主要的致病原因是编码细胞外基质蛋白原纤维蛋白-1（FBN1）的基因发生突变引起。目前临床诊断MFS主要参考Ghent校正标准[2]。本文通过高通量测序结合
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