【摘 要】
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目的 观察进行性假性类风湿样骨发育不良 （ progressive pseudorheumatoid dysplasia, PPD） 患者的临床特征及影像学表现, 并筛查致病基因WISP3的突变类型.方法 抽取所有受试对
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室
【基金项目】
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国家自然科学基金（81400852）,上海市卫生和计划生育委员会科研课题（20144Y0127）
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目的 观察进行性假性类风湿样骨发育不良 （ progressive pseudorheumatoid dysplasia, PPD） 患者的临床特征及影像学表现, 并筛查致病基因WISP3的突变类型.方法 抽取所有受试对象的静脉血5 mL,抗凝保存于-80 ℃冰箱, 利用常规方法抽提基因组DNA.使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测, 再对其父母亲进行突变位点检测.结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变, 其中家系1中的突变位点p. Cys209M
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