【摘 要】
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目的探讨四川泸州地区228例018岁α和β地中海贫血患儿基因突变类型及频率。方法对2013年1月至2015年12月382例018岁疑诊地中海贫血的患儿行GAP-PCR技术和RDB-PCR技术检测α
【机 构】
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四川省泸州市西南医科大学附属医院儿科,四川省泸州市西南医科大学附属医院检验科,
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目的探讨四川泸州地区228例018岁α和β地中海贫血患儿基因突变类型及频率。方法对2013年1月至2015年12月382例018岁疑诊地中海贫血的患儿行GAP-PCR技术和RDB-PCR技术检测α、β地中海贫血基因。结果共检测出228例地中海贫血患儿,α-地中海贫血39人,阳性率10.21%,β-地中海贫血189人,阳性率49.47%,其中α-地中海贫血检出基因突变类型3种,基因型5种,以αα/--SEA最高,β-地中海贫血检出8种基因突变类型,13种基因型,前3种依次为CD17（A-T）（44.04%）、CD41-42（-TCTT）（25.39%）、IVS-II-654（C-T）（21.76%）。结论四川泸州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血基因突变类型以CD17（A-T）最为常见。据此制订地中海贫血防控策略,将有助于降低其发生率。
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