胎儿降生之前，谁也不知道是男还是女。胚胎性别决定和预测，这个既古老又新鲜的问题，对其奥秘的探索一直是激动人心而又耐人寻味的。
　　1876年，人类即描述了染色体，到1905年才被正式命名，之后长期被认为有48条。1956年，美籍华人科学家蒋有兴博士首先发现人类染色体数目为23对(46条)。为表彰这一划时代的功绩，蒋博士于1962年荣获肯尼迪国际奖。
　　1959年染色体第一次正式被证实具有决定雄(男)性别作用。使人类性别鉴定，从整体行为水平和器官水平，进入细胞学水平。从此，科学探索性别奥秘的序幕正式拉开。然而，人们又发现一些奇异的个体和现象，即睾丸的形成并非需要整个Y染色体，在Y染色体上只有某一部位才是决定睾丸生长的关键。
　　几经周折，历时31载，人们终于从Y染色体上的3千万一4千万个碱基对中找到只有80个保守氨基酸框架少于250个碱基对的SRY基因。经过大量哺乳动物试验证明，SRY基因具有确证性别的多种性质，为解开人类生男生女千古之谜提供了科学依据，性别决定的奥秘由此逐渐明朗。若存在SRY基因，胚胎发育的6周～7周，生殖脊便形成睾丸，形成男胎。若无SRY基因的存在，在12周时生殖脊向卵巢发展，形成女胎。由于SRY基因位于Y染色体上，所以正常健全的男性具有XY染色体核型。有时在精子成熟过程中，含有SRY基因的片段断裂，易位到其他染色体上去，形成的个体即使没有Y染色体，即XX染色体核型，但由于存在SRY基因，故仍然表现为男性。如果Y染色体上的SRY基因片段丢失了，则Y染色体只虚具其表，不发育成男性，出现XY女性。SRY基因的发现，对性染色体畸变综合征、生殖器官畸变、产前性别诊断、优生优育研究提供了科学依据。对于人类在分子水平上更加准确地鉴别性别以及维持自身的生存和繁衍都有着重大的意义。
　　近年来，中国有关生男生女的研究也进入分子水平。旅英学者、中国科学院昆明动物所的马昆，早在20世纪90年代就在人类基因研究方面取得突破，在世界上首先成功地分离出了负责控制产生精子的基因。这一基因已被命名为马昆基因。马昆的发现受到国际生物学界的瞩目，世界生物学权威性杂志《细胞》于1993年12月31日发表了这一研究成果。英国其他大报也作了详细报道。这一发现有可能导致男性不育新疗法的产生，还可为实现男性避孕提供一个新途径。英国科学家在评价这一成就时说，这个基因的发现是走向DNA分析法而诊断男性不育症的重要一步。医生可以通过基因疗法而纠正有缺陷的基因，治疗男性不育症。马昆基因与SRY基因的性能虽不一样，但它们的发现都是对遗传学的贡献。