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目的探讨趋化因子受体CX3CR1-V249I、CX3CR1-T280M基因多态性的与糖尿病肾病(DN)炎症介质核因子(NF)-κB、Fractalkine(FKN)、白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测及反向测序法检测80例DN患者(DN组)、119例糖尿病(DM组)患者和118例对照者(C组)的CX3CR1基因T280M、V249I多态性分布,ELISA法测定各组血清中NF-κB、FKN、IL-6、TNF-α浓度。结果等位基因V249I在C组中的分布频率(20.33%)明显高于DN组(17.23%)和DM组(8.75%)(P<0.05);等位基因T280M在各组中分布频率无明显差异(P>0.05)。DN组及DM组中V249I、T280M变异型患者血清中FKN浓度较野生型明显增加(P<0.05);DN组及DM组中V249I、T280M变异型患者血清中NF-κB浓度较野生型明显减少(P<0.05);DM组中突变型患者血清TNF-α浓度较野生型明显减少(P<0.05);DN组T280M突变型患者血清IL-6浓度较野生型浓度明显增多(P<0.05)。结论 CX3CR1-V249I突变可能减少了DN的发生,炎症因子NF-κB、FKN、TNF-α可能参与了此过程;而CX3CR1-T280M基因多态性和DN发生无明显关联,但IL-6加速DN的发生可能和T280M突变有关。