【摘 要】
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目的 比较3种单细胞全基因组扩增（WGA）法（SurePlex、MALBAC和MDA）对1～4 Mb拷贝数变异（CNV）的检测性能，为胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）选择最佳方法提供依据。方法 采用3种含有已知1～4 Mb CNV的细胞系，分别以上述3种方法进行WGA扩增，对扩增产物统一采用Veriseq构建PGT-A测序文库，illumina-NextSeq550测序平台进行测序，最后
【基金项目】
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国家重点研发计划（2018YFC1002400）； 安徽省科技重大专项（202003a07020012）；
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目的 比较3种单细胞全基因组扩增（WGA）法（SurePlex、MALBAC和MDA）对1～4 Mb拷贝数变异（CNV）的检测性能，为胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）选择最佳方法提供依据。方法 采用3种含有已知1～4 Mb CNV的细胞系，分别以上述3种方法进行WGA扩增，对扩增产物统一采用Veriseq构建PGT-A测序文库，illumina-NextSeq550测序平台进行测序，最后采用嘉宝仁和公司的PGXCould生信平台进行信息学分析。对比各方法的PGT-A分析结果，综合评估其性能。结果 3种方法均可获得足够的WGA产物，并成功构建测序文库。扩增产物浓度中，MDA＞SurePlex＞MALBAC，差异有统计学意义（P＜0.05）；建库产物浓度中，MDA＞MALBAC＞SurePlex，差异有统计学意义（P＜0.05）;3种方法测序获得有效reads平均值在10 M以上，且原始数据与基因组的比对率也均超过97%。基因组比对率、已覆盖基因组比例、SD值比较，MDA＞ MALBAC＞SurePlex，差异有统计学意义（P＜0.05）。冗余序列比例的比较，SurePlex＞MALBAC＞MDA，差异有统计学意义（P＜0.05）。MDA法可辨识出3.59 Mb（GM24312）左右的CNV，而对于2.5 Mb（GM13325）及1.3 Mb（GM25372）很难辨识。其他两种WGA方法结果理想。结论 SurePlex和MALBAC均可用于1～4 Mb的CNV检测，且Sureplex法性能更优，但MDA法检测1～4 MbCNV存在一定风险。
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