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本文从酶免疫缺陷，基因转录调控缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，充分展示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制、诊断和今后基因治疗应用的广阔前景。
分子生物学技术的广泛应用使原发性免疫缺陷病基因研究已经取得了不少成果。这些将增强我们在未来对淋巴细胞分化和成熟的认识，虽然造血干细胞基因治疗靶细胞的临床应用仍然是个困难的问题。但基因缺陷的鉴别有利于精确的诊断也将为未来的基因治疗奠定了基础。本文就酶免疫缺陷，基因转录调控缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展作一综述。