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目的 筛选影响室管膜瘤(ependymoma,EPN)发生、发展的核心驱动致病基因,探讨其涉及的具体致病信号通路,同时阐明患者预后情况与驱动基因表达水平的关系。方法 利用基因芯片技术,基于微阵列芯片数据分析,采用生物学信息分析方法,筛选出室管膜瘤与正常脑组织的差异表达基因。通过GO(基因本体论)、KEGG(京都基因和基因组百科全书)信号通路分析以及PPI蛋白互作网络的构建,筛选出差异表达基因及其主要富集的信号通路,明确核心致病高风险因子。此外,对CGGA临床样本网站收集的325例室管膜瘤患者的临床样本数据进行生存分析,明确核心基因表达水平与患者预后的关系。结果 TP53、TOP2A、CDK1、PCNA和ACTA2是室管膜瘤核心驱动基因,其异常表达促进室管膜瘤的发生发展。Hedgehog信号通路、Notch信号通路以及错配修复信号通路是室管膜瘤发生、发展的高风险信号通路。TOP2A、CDK1、PCNA和ACTA2表达量相对较低的室管膜瘤患者预后良好,其PFS(无进展生存期)和OS(总生存期)时间更长(P<0.05)。结论 本研究筛选出了室管膜瘤的核心驱动致病基因:TP53、TOP2A、CDK1、PCNA和ACTA2。致EPN发生的高风险信号通路有:Hedgehog信号通路、Notch信号通路以及错配修复信号通路。