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目的：通过42087例珠蛋白生成障碍性贫血（下称地贫）筛查，经基因确诊筛出70例血红蛋白E（HBE）病。方法现采用近3年27例HBE病分析异常HBE的理化性质。常规血液学检查、硷性血红蛋白电泳、α-和β-地贫基因检测来确诊本文病例。结果有21例HBE杂合子，4例HBE杂合子复合标准型α-地贫，有2例HBE杂合子复合静止型α-地贫，镜下观察红细胞形态异常。结论通过这70例HBE病基因检测，碱性血红蛋白电泳可确诊HBE病。临床表现贫血较轻，在本行政区本室统计HBE病的发生率为0.166％，这样能更好为产前检查、婚前检查提供科学参考。