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目的:探讨13q14.1区域5-羟色胺受体基因多态性与新疆维吾尔族(维族)精神分裂症的关系;方法:采用病例一对照研究,应用飞行时间质谱生物芯片技术(MassARRAY)检测新疆地区106例维族精神分裂症患者和123例维族对照组在13q14.1区域5-HT2A的2个SNP(rs6311、rs6313)位点基因型;应用卡方检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型关联分析;结果:维族病例组和对照组rs6311、rs6313位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);等位基因T/C在患者组和对照组中的频数分布比较均无显著性差异(P>0.05);基因型T/T、C/T、C/C频数分布比较无显著性差异(P>0.05)。结论:5-HT2A基因rs6311、rs6313位点可能不是维族精神分裂症的易感基因,但是不能排除该基因其他SNP位点与维族精神分裂症的关联;新疆维吾尔族精神分裂症5-HT2A基因rs6311、rs6313位点无交互作用。