平衡易位型Klinefelter综合征一例报道

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:pingpingkama
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
1病例6患者,男,26岁,未婚。因双侧睾丸小,阴茎小,第二性征发育差而就诊。进行外周血细胞遗传学检查:抽取静脉血,淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析,计数60个中期分裂1相0,核型分析10个,患者核型为:47,XXY,t(4;13)(q10;q10)。结果见图1。 1 case 6 patients, male, 26 years old, unmarried. Due to bilateral testicular small, small penis, secondary sexual characteristics of poor development and treatment. Peripheral blood cytogenetic examination: venous blood, lymphocyte culture, routine preparation, G-banding, chromosome karyotype analysis, counting 60 metaphase 1 phase 0, karyotype analysis of 10 patients with karyotype: 47 , XXY, t (4; 13) (q10; q10). The result is shown in Figure 1.
其他文献
领导与管理是两个不同的概念,在实际的工作中常常被混淆.领导基于价值,关注的是目的,把握的是前进方向,集合的是组织力量;管理基于效率,效益,关注的是目标,控制的是过程,规范
会议
目的了解本地区早产儿眼病的发病情况,探讨眼底筛查的临床意义。方法回顾性分析我院眼底筛查中心2013年6月至2015年12月2191例行Ret Cam3眼底筛查的早产儿临床资料。结果 219
期刊
@@
铅酸蓄电池中负极添加剂在电极中的含量虽然很小,但是对电池性能影响非常大.本文采用正交试验方法,在起动用铅酸蓄电池负极中添加不同的添加剂,通过试验,选择既能提高电池低
某特种动力型铅酸蓄电池沿用了一般铅酸蓄电池极板化成后的活性物质含量要求,实际生产中难以达到.通过对不同活性物质含量的极板组合后组装试验电池,经过严格的初期性能试验
通过本文研究,真空注酸有助于提高电池一致性,装配压力越大所需的真空度越高,装配压力达100 kPa真空度达到-95kPa,我们可以看出,不同装配压力电池在一定的负压下注酸制作的蓄
阀控电池内化成方式能简化工序、减少设备的投入、降低劳动强度,减轻污染.但是,如果利用原槽化成时正、负极活性物质配方,仅通过改变化成方式,很难使化成效果达到槽化成的效
根据多年的生产经验,本文以我厂铅酸蓄电池生产工艺过程为出发点,对涂膏式正极板化成过程中出现白花的原因进行了分析,并根据白花产生的原因制订出了相应的解决措施,减少化成
地中海贫血(简称“地贫”)是由珠蛋白基因突变引起的致死致残性遗传病,我国政府已将地贫的防治列为出生缺陷防控工作的重点之一.珠蛋白基因突变种类繁多,阐明珠蛋白基因突变
期刊
@@
目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型诊断和基因分析,探讨其分子发病机制.方法 采集先证者及家系(共3代6人)外周血,上层血浆在全自动血凝仪上检测凝血酶原时
文献中流传的或出现的多个化学反应模式催化机理与实验结果和理论分析相矛盾,是不可信的.文中阐明了电子循环受授催化理论(ECDAT)的基本原理.ECDAT有3个论点;(1)催化(或助催
会议