反复感染，10年才得确诊
　　
　　1985年，小强的出生给家里带来了无尽的欢乐。可是，这样的欢乐只维持了短短3个月。从4个月开始，还在襁褓中的小强就经常发热、拉肚子。起初，父母没怎么在意。后来，孩子的感染频率明显上升，每月要感冒1-2次，每年要得三四次肺炎，这才引起了家长的重视。
　　2-6岁期间，小强妈妈带着小强几乎看遍了国内的大医院，始终不能明确诊断病因。1991年，小强6岁时，妈妈带着他辗转来到上海，在上海儿童医学中心诊断为原发性(先天性)免疫缺陷病，开始接受长期定时静脉免疫球蛋白替代治疗，感染才得以控制。2003年，小强经基因诊断确诊为“原发性免疫缺陷病，X-连锁高IgM血症”。
　　
　　开创先例，男孩始获新生
　　
　　当时小强仍是学生，父母已离婚，只靠母亲微薄的打工收入维持生活，无力再支付长期静脉免疫球蛋白替代治疗的费用。看着成绩优异的儿子生活的希望一点点破灭，母亲的心都碎了，她哭着恳求我想办法让孩子活下去。作为一名医生，我能深切体会和理解这位母亲的心情。经过深思熟虑，我向小强母亲提出一个大胆的提议：尝试造血干细胞移植。
　　当时，国内尚无造血干细胞治疗原发性免疫缺陷病的先例。当然，此建议的提出也并非空中楼阁，因为国外早就开始实施，并且上海儿童医学中心也具备这样的实力。在社会，媒体的帮助下，上海儿童医学中心于2006年9月4日对小强实施了异基因造血干细胞移植。手术过程顺利，移植后予以抗排异治疗，恢复很快。
　　目前小强已停用抗排斥药物，无感染，免疫球蛋白水平和造血功能已基本恢复至正常人水平。最令人欣慰的是，小强以后再也不用靠每月输丙种球蛋白来维持生命，大大减轻了经济负担。
　　用小强自己的话，就是“以前，总感觉天空是黯淡的，现在，突然明朗了许多，可以像别人一样规划自己的未来，那感觉是不一样的”。
　　
　　“防火墙”倒，请“祖先”来重建
　　
　　小强所患的原发性免疫缺陷病，通俗地说就是人体的“防火墙”和“杀毒软件”——免疫系统被彻底破坏了。免疫系统保护着我们的机体免受外来病毒、细菌的侵害。一旦“防火墙”倒了，“杀毒软件”失灵，病毒细菌便会趁虚而入。所以小强没有基本的抵抗力，反复感染。得此病的孩子除了像小强一样频繁感冒、得肺炎外，有的还顽固地发作中耳炎、肛周脓肿等。若不及时治疗，常引发严重的全身感染。
　　接受异体造血干细胞移植后，由于患者本身存在免疫缺陷，移植后的排斥反应较白血病骨髓移植轻得多，只是在“无髓期(新的骨髓进入体内还未发挥作用的时期)”容易并发感染，但用药可以控制。我院自2006年对小强的治疗获得成功以来，又成功地对另2例原发性免疫缺陷病实施了骨髓移植，填补了国内空白。
　　那么，造血干细胞移植为什么能治疗免疫缺陷病呢?原来，人体的免疫系统有很多成员，包括淋巴细胞、单核细胞、粒细胞等。这些细胞都是由造血干细胞分化发育而来的，可以说造血干细胞就是他们的“祖先”。原发性免疫缺陷患者上述的几种细胞在结构或功能上有缺陷，因此通过造血干细胞移植就有望重新生成免疫细胞，重建免疫系统。
　　原发性免疫缺陷病的种类很多，小强得的高IgM血症是其中的一种，其他还有慢性肉芽肿病、湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征等。过去，这些病主要依靠丙种球蛋白、胸腺肽和抗生素等抗感染、替代治疗，虽可暂时缓解病情，但长期治疗效果差。