目的:探讨人外周血线粒体DNA 4977 bp(mtDNA 4977)缺失与冠心病(CAD)传统危险因素的关系以及与CAD发病的关系。方法:选择90例经冠状动脉造影证实的无亲属关系的CAD患者和60例年龄与CAD组相匹配的健康受试者作为对照组。所有受试者均采用巢式PCR法测定外周血mtDNA 4977缺失相对数量,检测TC、TG、LDL-C、HDL-C、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hPG)水平以及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体质指数(BMI)等相关指标,同时询问吸烟史、高血压病史及糖尿病史,研究它们与mtDNA 4977缺失的关系。结果:①CAD患者外周血mtDNA 4977缺失发生率和相对数量显著高于正常对照组(P<0.01)。②CAD组高血压、糖尿病和血脂异常者的mtDNA 4977缺失相对数量显著升高(P<0.05)。mtDNA 4977缺失相对数量与年龄、SBP、DBP、TC、LDL-C、FPG、2 hPG呈明显正相关,与HDL-C呈明显负相关,与吸烟、BMI、TG无相关性。③Logistic多元回归分析显示,调整其他传统危险因素后,mtDNA 4977缺失仍与CAD显著相关。结论:CAD患者外周血mtDNA 4977缺失发生率和相对数量显著升高,与年龄、SBP、DBP、TC、LDL-C、FPG、2hPG呈明显正相关,与HDL-C呈明显负相关。mtDNA 4977缺失与CAD的发生机制有关。