【摘 要】
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婴幼儿持续性或反复发作性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI),又称婴幼儿胰岛细胞增多症,是一种少见的染色体遗传性疾病,半数以上发病与7个基因突变有关,包括ABCC8、KCNJll、GCK
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婴幼儿持续性或反复发作性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI),又称婴幼儿胰岛细胞增多症,是一种少见的染色体遗传性疾病,半数以上发病与7个基因突变有关,包括ABCC8、KCNJll、GCK、GLUDl、SLCl6A1、HNF4A和HADHl6J[1].婴幼儿脑的发育很快,需消耗大量葡萄糖,且脑组织无法贮存葡萄糖,必须依靠血液源源不断地供给,严重低血糖使脑细胞的生物氧化过程不能正常进行,能量产生中断,造成细胞不可逆的损伤[2].若不及时纠正,可损伤中枢神经系统,导致永久性智力障碍、社会适应能力低下、脑性瘫痪,甚至猝死[3].我科于2012年11月收治一例持续性高胰岛素血症性低血糖症患儿,现将对患儿的观察和护理介绍如下.
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