目的：对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测，了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布。 方法：对1993～2002年在京出生的新生儿进行PKU筛查，采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度；对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗；并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对40例PKU家系进行了基因突变的检测。 结果：1993～2002年经过新生儿筛查共确诊PKU 64例、HPA 14例、BH4缺乏症4例，经随访治疗86％患儿的智能发育达正常同龄儿水平。DQ>85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后47d，且配合治疗者占79.1％：而DQ<85的患儿开始治疗平均年龄为生后120d，不配合治疗86％。对40例PKU家系进行基因检测，发现8种突变占51.25％，其中Arg243Gln发生率最高，依次为Tyr204Cys、Tyr356Ter、ArglllTer、Arg413Pro、Arg252Gln、Try161Ser、IVS4nt(-1)g->a。 结论：协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证；PKu患儿需早期正规治疗，才能获得满意的治疗效果；患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义。