【摘 要】
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目的探索用染色体核型分析后剩余羊水标本检测胎儿耳聋基因。方法选取2019年6月至2019年7月间在内蒙古医科大学附属医院妇产科行羊水穿刺查胎儿染色体孕妇作为研究对象,选取16个染色体核型分析后剩余羊水标本,利用商业化遗传性耳聋基因检测试剂盒,对其进行遗传性耳聋基因检测。结果在15个羊水标本中可提取足够的DNA进行耳聋基因检测(另一个标本未提取到足够量DNA),并在其中一个羊水标本中发现携带GJB2(235del C杂合)基因突变。结论胎儿的耳聋基因可以通过染色体核型分析后剩余羊水标本进行检测,这一研究结果
【机 构】
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内蒙古医科大学第一临床医学院,内蒙古医科大学附属医院妇产科
【基金项目】
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内蒙古医科大学实验室开放基金项目(2019ZN43),国家自然科学基金(81660542)。
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目的探索用染色体核型分析后剩余羊水标本检测胎儿耳聋基因。方法选取2019年6月至2019年7月间在内蒙古医科大学附属医院妇产科行羊水穿刺查胎儿染色体孕妇作为研究对象,选取16个染色体核型分析后剩余羊水标本,利用商业化遗传性耳聋基因检测试剂盒,对其进行遗传性耳聋基因检测。结果在15个羊水标本中可提取足够的DNA进行耳聋基因检测(另一个标本未提取到足够量DNA),并在其中一个羊水标本中发现携带GJB2(235del C杂合)基因突变。结论胎儿的耳聋基因可以通过染色体核型分析后剩余羊水标本进行检测,这一研究结果
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