评估经肛门直肠黏膜切除、内括约肌部分切除(TRM-PIAS)、全结肠切除、回肠肛管吻合术治疗全结肠无神经节细胞，并累及末端回肠小于50 cm的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis，TCA)的中期手术效果和生活质量。
方法回顾性分析自2012年1月到2016年11月在本中心行经肛门直肠黏膜切除、内括约肌部分切除、全结肠切除、回肠肛管吻合术40例TCA患儿(TRM-PIAS组)的临床资料。其中，男25例，女15例；根治手术年龄(7.7±5.4)个月，范围3～31个月。其中一次性根治3例；外院根治术后，因残留病变肠管行再次根治1例；回肠造瘘后行二期根治36例。同时，将2010年1月到2012年1月收治的7例因TCA行开腹根治术(Soave术)的男患儿设为对照组，一同评估其中期并发症、营养发育和功能。
结果TRM-PIAS组40例TCA患儿中术后随访满一年患儿34例，随访时间(25.0±8.5)个月，时间范围12～45个月，总体小肠结肠炎发病率为73.5%(25/34)，但其中92.0%(23/25)为偶发，术后第2年发病率降至25.0%(7/28)；与对照组术后总小肠结肠炎发病率100%(7/7)比较，差异无统计学意义(P＝0.315)；与TRM-PIAS组术后第2年小肠结肠炎发病率85.7%(6/7)比较，差异有统计学意义(P<0.05)。TRM-PIAS组患儿每日排便次数1～10次，(3.7±2.3)次/天；无便失禁患儿，无污粪22例(64.7%)，无复发肛周糜烂25例(73.5%)。出现肠梗阻3例(8.8%)，2例保守治疗后好转，1例手术松解。2例腹腔感染积液，1例慢性骨髓炎，均经保守抗感染治愈。统计患儿身高体重情况，按2006年WHO标准评估有30例(88.2%)生长发育正常。本研究对年满3周岁的15例TRM-PIAS组患儿进行功能评分，15例患儿全部评分为优(14.47±1.30)分，优于对照组(11.14±2.27)分，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。
结论肛门直肠黏膜切除、内括约肌部分切除(TRM-PIAS)、全结肠切除、回肠肛管吻合术治疗TCA患儿，术后恢复良好，生活质量较满意，但术后早期小肠结肠炎的发病率较高，需重点防治。