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目的探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎（JIA）等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素。方法报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料，对其进行染色体核型分析，并进行相关文献复习。结果患儿染色体核型为47，XX，＋del（9）（q12），符合9号染色体部分三体综合征，其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-I基因簇。同时患儿并多关节肿痛，并具有类风湿关节炎影像学改变，符合JIA的诊断。结论9号染色体上，具有与自身免疫性疾病发病相关基因，该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生。