目的调查了解柳州地区中重度地中海贫血患儿的出生原因,探讨目前地中海贫血防控工作中存在的问题和不足,以此完善地中海贫血防控工作以及管理方案,为各级政府决策提供依据。方法对新生儿筛查中可疑患有中重度地中海贫血和转诊至该院行地中海贫血检查的患儿57例为研究对象,对其进行实验室相关检查,对患儿家长进行问卷调查,包括人口学特征(性别、年龄、职业、民族等)、对地中海贫血的认识(病因、临床表现和治疗等)和对地中海贫血的态度(是否婚检产检筛查、产前诊断和对终止妊娠的态度)等方面,分析导致中重度地中海贫血患儿出生的相关因素。结果 57例患儿中共检出中间型α地中海贫血38例(66.67%),中重型β地中海贫血19例(33.33%)。57位家长中以30~39岁年龄段分布人数居多,占调查对象总人数60.00%以上。文化程度初中及以下有46人(80.70%),其次为中专以上学历有9人(15.79%);壮族居多,有42人(73.68%),其次为汉族8人(14.04%),其他民族7人(12.28%);职业以农民为主,有35人(61.40%),无固定职业人员22人(38.60%)。"听说过地中海贫血"的有42人(73.68%),对地中海贫血危害有所了解的有30人(52.63%),"双方进行婚前地中海贫血筛查"的有35人(61.40%),"孕期进行地中海贫血检查"的有44人(77.19%),"地中海贫血产前诊断"的有4人(7.02%),无终止妊娠者。结论家长对地中海贫血知识的了解情况、经济条件、受教育程度、民族风俗、地区偏远等因素是造成该地中重度地中海贫血患儿出生的重要原因,在今后的地中海贫血防控工作中应考虑到上述因素。