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目的：探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童非特异精神发育迟滞（Non-specific mental retardation,NSMR）之间的关系.方法：选择IL1RAPL1基因上的单核苷酸多态性（SingleNucleotide Polymorphism,SNP）位点rs12847959,rs6526806,rs6630762和rs1564643作为遗传标记,对秦巴山区儿童进行了病例-对照人群研究.通过PCR-SSCP、琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段建立试验体系.结果：rs663076