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<正>成骨发育不全（Osteogenesis Imperfecta,OI）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,由于患者易骨折,因此又称脆骨病。加之伴有蓝巩膜和耳聋等临床症状,又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。它是一种全身结缔组织疾病,以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征[1]。其病变还常常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织,通常以多发性骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、头