探讨TLR7基因单核苷酸多态性(SNP)与肠道病毒71(EV71)型感染的相关性及其产生的机制。
方法应用TaqMan探针基因分型技术，对775例EV71感染者(轻症439例，重症336例)和748名健康对照SNP位点rs179019和rs3853839进行基因分型，比较其等位基因频率的差异；检测相关SNP位点不同基因型携带者PBMC中TLR7 mRNA、α干扰素和IL-6表达水平。基因频率采用Logistic回归分析。
结果重症组女性rs3853839基因型GC和CC的频率明显高于轻症组(rs3853839 GC：OR＝0.36，95%CI为0.14～0.82, P＝0.01；rs3853839 CC：OR＝0.19，95%CI为0.11～0.69，P＝0.01)。重症组男性rs3853839基因型C的频率也明显高于轻症组(OR＝0.35，95%CI为0.19～0.63, P＝0.01)。rs3853839基因型CC女性携带者TLR7 mRNA水平明显低于基因型GC和GG(CC比GG：P＝0.005；CC比GC：P＝0.016)，rs3853839基因型C男性携带者也低于其基因型G(C比G：P＝0.004)；TLR7激动剂的刺激下，rs3853839基因型CC的女性携带者PBMC中α干扰素表达水平明显低于基因型GG和GC(CC比GG：P＝0.001；CC比GC：P＝0.011)，而其IL-6表达水平也明显低于基因型GG和GC(CC比GG：P＝0.001；CC比GC：P＝0.026)；男性rs3853839的基因型C携带者α干扰素和IL-6表达水平均明显低于基因型G携带者(α干扰素：P＝0.003；IL-6：P＝0.018)。
结论TLR7基因rs3853839等位基因C是儿童EV71重度感染的危险因素，可能与其特异的细胞因子表达水平有关。