【摘 要】
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地中海贫血(地贫)是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性疾病[1],主要分为α-地贫、β-地贫,异常血红蛋白E(Hb E)是β-地贫中的一种特殊基因类型[2].我国南方长江以南
【机 构】
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广东省妇幼保健院 广东广州 511442
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地中海贫血(地贫)是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性疾病[1],主要分为α-地贫、β-地贫,异常血红蛋白E(Hb E)是β-地贫中的一种特殊基因类型[2].我国南方长江以南各省区多见,尤以广西、广东和海南三省区最为严重[2],广东地区β-地中海贫血发病率约为3.9％[3],而β-地贫复合异常Hb E的病例较少见,对该病的基因类型及其临床表现的认识有限.本研究对β-地贫复合Hb E 7例基因型和临床表现进行分析,为临床提供诊疗参考.
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