【摘 要】
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目的:建立一种ABO血型基因的测序检测方法,对ABO血型的基因突变位点进行分析,并对ABO亚型进行准确分型。方法:采用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,选取特异性引物对ABO基因
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目的:建立一种ABO血型基因的测序检测方法,对ABO血型的基因突变位点进行分析,并对ABO亚型进行准确分型。方法:采用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,选取特异性引物对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行扩增,并用PCR直接测序方法对该序列进行分析,在此基础之上,用该方法对经血清学鉴定为亚型的样本进行检测。结果:建立的PCR产物直接测序方法,能够准确的对ABO基因的第6、7外显子序列进行分析,并通过此方法鉴定了1例B亚型,其基因型为B/O杂合,其中α-1,3半乳糖基转移酶基因在第7外显子上发生第721位C>T突变,导致了多肽链Arg241Trp的替换。结论:建立了一种ABO血型基因产物的PCR直接测序方法,并对ABO亚型进行了分析,为以后血型鉴定及其亚型分子机制的研究奠定了基础。
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