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线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变是导致母系遗传性非综合征型聋的重要原因之一。其中线粒体12S rRNA1555A>G、1494C>T等突变与非综合征型聋和氨基糖苷类抗生素导致的药物性聋有关。但携带1555A>G或1494C>T突变的个体临床表现具有多样性，提示线粒体12S rRNA1555A>G或1494C>T突变可能是导致母系遗传性聋发生的首要因子，其他的修饰因子如氨基糖苷类抗生素、线粒体单体型、线粒体继发突变和核基因等，在线粒体12S rRNA1555A>G或1494C>T突变相关的耳聋表型表达上起修饰作用。本综述将简要介绍这些因素对线粒体12S rRNA1555A>G或1494C>T突变致聋的影响及可能的致病机制。